Bundesrecht Verordnungen Vereinfachungsverordnung

Vereinfachungsverordnung

In Kraft bis 07. Juli 2026

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Anlage 1

Vereinfachtes Verfahren:

1 Vergleichbarkeit von Methoden

Für die Entscheidung, ob ein Erweiterungsantrag im Rahmen eines vereinfachten Verfahrens behandelt werden kann, ist die Vergleichbarkeit der angewandten Methoden von zentraler Bedeutung. Im Prinzip durchläuft eine Probe von ihrer Gewinnung bis zu ihrer Auswertung 4 Stationen, die für eine „Vergleichbarkeit der Methode“ allesamt in Betracht gezogen werden müssen:

a) Probengewinnung/Probenmaterial:

Genetisches Material zur Analyse von Mutationen kann aus Blut, Fibroblasten, Chorionzotten, Mundhöhlenabstrichen o.ä. gewonnen werden. Im Einzelfall kann ein bestimmtes Probenmaterial für sich eine spezielle Handhabung und eine damit in Zusammenhang stehende Erfahrung erfordern; generell wird dies aber nicht der Fall sein.

b) Art der Probenisolierung und –aufarbeitung:

Zur Analyse von Mutationen ist die Isolierung von DNA bzw. RNA oder die Präparation von Chromosomen (Zytogenetik) oder Proteinen erforderlich. Da die Isolierung von und der Umgang mit DNA, RNA, Chromosomenpreparationen oder Proteinen unterschiedliche Erfahrungen erfordert, kann davon ausgegangen werden, dass nur Analysemethoden, die mit dem gleichen genetischen Probenmaterial durchgeführt werden, als vergleichbar angesehen werden können.

c) Art der Analyse:

Methoden sind dann als vergleichbar anzusehen, wenn ihnen das gleiche physikalische Grundprinzip zugrunde liegt, zB:

– Anwendungen der Elektrophorese (SDS-PAGE, DGGE, SSCP)

– Southern/Northern/Western-Blot/Dot-Blot

– PCR, Realtime-PCR, Schmelzkurvenanalysen

– DHPLC, Kapillarsequenzierung (Säulenchromatographie)

– RFLP und ähnliches

d) Probendetektion:

Auch hier sind Methoden als vergleichbar anzusehen, wenn ihnen das gleiche Prinzip der Detektion/Auswertung zugrunde liegt, zB:

– Sequenzierautomat, DHPLC, Light-Cycler (Computerauswertung)

– Southern/Northern Blot (Nachweis mittels Blotten auf eine Membran und anschl. Hybridisierung)

– Gel-Färbetechniken, Autoradiogramme.

Methoden, die in den oben beschriebenen Punkten b)-d) vergleichbar sind, können daher als „vergleichbare Methoden“ im Sinne des vereinfachten Verfahrens angesehen werden.

2 Beispielliste für etablierte Methoden

Etablierte (in vielen Labors verwendet, abgesichert durch Literatur in „peer review journals“ oder Lehrbüchern, von der „scientific community“ akzeptiert) Methoden:

Die für die konkreten Untersuchungen beabsichtigten Methoden müssen für die jeweiligen Gene und Mutationen etabliert sein.

– PCR, Realtime-PCR, PCR nach Literaturzitaten etc.

– Schmelzkurvenanalysen

– FRET („fluorescence resonance energy transfere“)

– Hybridisierungen

– Sequenzanalysen

– RFLP („restricition fragment length polymorphism“)

– SSCP (SSCA) („single strand conformation polymorphism“ or „single strand conformation analysis“)

– Southern blot

– Methylierungsanalysen

– FISH („fluorescence in situ hybridization“)

– D-HPLC („denaturing high performance liquid chromatography“)

– DGGE („denaturing gradient gel electrophoresis“)

– ARMS („amplification refractory mutation system“)

3 Etablierte Indikationsgebiete:

Alle fachärztlichen Bereiche gemäß den ärzterechtlichen Vorschriften.